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一名50歲男性主管，過去7、8年來，一張臉無時無刻看起來總是紅通通的，且一路延伸到頸部、前胸，看起來就像剛喝過酒，不但常因臉色異常紅潤老被警察誤以為酒駕，連公司的同事也常誤會他每晚通宵飲酒再來上班，一次健診才發現，原來男子罹患少見的「真性紅血球增生症」，體內的紅血球異常增多。
檢查發現，男子的紅血球容積比逐年上升，從原本正常的50%左右一路上升至55%，而正常值約為39至53%，另紅血球數目高達642萬，血紅素18.7g/dl也比男性正常值的14至18g/dl略高。
榮新診所副院長潘俊伸表示，男子進一步腹部超音波檢查也發現，負責代謝老舊紅血球的脾臟腫大約為13.2公分，而禍首就是罹患發生率僅約每10萬人有1人的「真性紅血球增生症」，常見有嚴重的併發症如中風、心肌梗塞、下肢血栓等威脅。
潘俊伸說，「真性紅血球增生症」是較為少見的血液疾病，目前致病的原因仍不明，可能是骨髓造血細胞不正常所引起，研究證實，真性紅血球增生症患者有90%是因JAK2激酶基因的突變，好發在5、60歲以後，男性多於女性，病程緩慢，但症狀會逐漸加重，仍有危及性命的風險。
紅血球增生症區分為兩種，一是原發性的，由於骨髓內紅血球造血的異常增生所造成，稱為「真性紅血球增生症」；另一種為「次發性紅血球增生症」，常發生於重度吸菸者、先天性心臟病、使用利尿劑或處於高山上者、腎臟疾病及肝癌的開箱文人。
潘俊伸指出，真性紅血球增生症在臨床表現上主要為紅血球增多，血液黏滯度增高，使得全身各臟器血流緩慢和組織缺血，並增加腦部、心臟血管栓塞的風險，極少數的患者最後有可能造成骨髓纖維化或血癌。
治療方面，潘俊伸說，可定期放血來減低血液濃度，但易缺鐵，需經由醫師謹慎評估，或服用低劑量阿斯匹靈以減少中風、血管栓塞的發生，癌症用藥Hydroxyurea也能暫時控制症狀惡化，但這些治療方式只能控制病情，目前仍無法完全治癒，日常生活方面，必須戒煙、多喝水並注意皮膚保濕，少用熱水洗澡，適量輕度運動，特別是腿及足踝部位的活動，以改善下肢靜脈血液循環。
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